Od nietrafionej chemii do medycyny szytej na miarę. Co powinno się zmienić w leczeniu raka?

We współczesnej onkologii kluczową rolę odgrywa medycyna spersonalizowana, w której o losach pacjenta decydują szczegółowe badania molekularne i genetyczne. Chociaż dostęp do przełomowych terapii w Polsce znacznie się poprawił, eksperci wskazują na pewne absurdy wymagające pilnej eliminacji. Bez szerokiej i odpowiednio wczesnej diagnostyki nawet najdroższe leki mogą okazać się bezskuteczne.

Na panelu „Przyszłość onkologii precyzyjnej: diagnostyka i terapie” podczas XI Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach debatowali wybitni specjaliści, przedstawiciele organizacji pacjenckich oraz decydenci. Dyskusje skupiły się na integracji innowacji medycznych z finansowymi i organizacyjnymi możliwościami systemu opieki zdrowotnej.

• Eksperci podkreślają, że rozpoczęcie terapii od badań molekularnych pozwala lepiej dopasować leczenie, unikać nadmiernej chemioterapii i ograniczać ogólne koszty.
• Często nowoczesne terapie są dostępne, ale badania kwalifikacyjne nie są finansowane lub wykonywane zbyt późno.
• Podkreśla się konieczność usprawnienia organizacji systemu, zwiększenia dostępu do badań molekularnych oraz łączenia nowoczesnych leków z precyzyjną radioterapią i diagnostyką.

Diagnostyka molekularna – koszt czy inwestycja?

Dokładne określenie molekularnego profilu nowotworu to fundament skutecznego, nowoczesnego leczenia onkologicznego.

– Właściwa diagnostyka na samym początku znacząco obniża koszty leczenia i podnosi jego skuteczność. To zostało wykazane we wszystkich typach nowotworów – podkreślił na starcie prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. – W moim badaniu różnica wyniosła aż 5000 euro na korzyść droższej diagnostyki, bo późniejsze leczenie okazało się tańsze – dodał.

Ekspert zaznaczył, że inwestycje w diagnostykę molekularną od samego początku, choć kosztowne, ostatecznie ograniczają wydatki. Niestety, mimo dostępności testów, stosuje się je sporadycznie i tylko w wyjątkowych przypadkach.

– Trzeba lepiej wykorzystywać ambulatoryjną ścieżkę diagnostyczną, szczególnie w nowotworach BRCA-zależnych, także u mężczyzn. Typowe badania, jak oznaczanie mutacji BRAF w czerniaku czy BRCA w raku piersi, powinny być wykonywane już na etapie początkowej diagnozy. Przy podejrzeniu nowotworu zlecamy je bez zwłoki, co eliminuje potrzebę wielokrotnych wizyt pacjenta – podkreślił prof. Rutkowski. – Wiemy, że niektórzy pacjenci są nadmiernie leczeni, a przykładem jest test biologiczny w raku piersi, który w większości przypadków pozwala uniknąć zbędnej chemioterapii – dodał.

Znaczenie badań w raku endometrium

Precyzyjna diagnostyka molekularna ma ogromne znaczenie także w ginekologii onkologicznej, zwłaszcza w raku endometrium.

– Badania genetyczne w tym nowotworze są refundowane tylko w związku z hospitalizacją, biopsją endometrium lub leczeniem operacyjnym. Immunohistochemia w zakładach patomorfologii nie jest refundowana, z wyjątkiem placówek z akredytacją Polskiego Towarzystwa Patologów. Dlatego nie wszystkie placówki współpracują z laboratoriami genetycznymi i opierają się głównie na histopatologii, co ogranicza zlecanie takich badań – wyjaśniła dr Anna Dańska-Bidzińska, zastępczyni kierownika Kliniki Ginekologii Onkologicznej NIO-PIB.

– Warto rozważyć scentralizowanie diagnostyki w wybranych placówkach, by poprawić organizację i jakość badań – dodała ekspertka.

Inaczej wygląda sytuacja w raku jajnika.

– W diagnostyce podstawowej jest lepiej. Od niemal dekady rutynowo badamy patogenne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wykonujemy też testy genetyczne metodą NGS pod kątem leczenia i oceny rodzin wysokiego ryzyka. Brakuje jednak refundacji dodatkowych badań, np. testów HRD dotyczących zaburzeń rekombinacji homologicznej. Na szczęście liczba badanych pacjentek rośnie – kilka lat temu to było maksymalnie 50%, obecnie ponad 70% – zaznaczyła dr Dańska-Bidzińska.

Brak właściwej diagnostyki molekularnej to problem zwłaszcza przy kwalifikacji do programów lekowych.

– Często pacjentka z medycznymi wskazaniami nie może wziąć udziału w programie, bo opóźnienia diagnostyczne pogarszają jej stan, dyskwalifikując z programu wymagającego dobrej kondycji. Opóźnienia uniemożliwiają immunoterapię. Niektóre pacjentki trafiają do nas bez wcześniejszej oceny molekularnej, co zmusza do powtarzania diagnostyki i wydłuża proces – podkreślała onkolożka.

Prof. Rutkowski również mówił o potrzebie testów HRD:

– Polska ma dobrą diagnostykę molekularną, ale ośrodki często z niej nie korzystają. Brakuje finansowania testów HRD w kwalifikacjach do programów lekowych, np. profilowania genomowego dla raka jajnika, które mogłoby być współfinansowane przez producentów leków celowanych. Ten element często decyduje o powodzeniu terapii – podsumował profesor.

Rak pęcherza – kluczowa jest wczesna diagnostyka

Dr Wiesław Bal, kierownik Oddziału Chemioterapii Dziennej w Gliwicach, omówił diagnostykę nowotworów układu moczowego, gdzie rola molekularnej diagnostyki jest nieco inna.

– W raku pęcherza molekularna diagnostyka nie jest aż tak kluczowa. Ograniczamy się do oceny statusu PD-L1 u wybranych pacjentów leczonych kompleksowo. Głównym problemem jest długotrwała wstępna diagnostyka opóźniająca terapię – tłumaczył dr Bal. – Podanie nawet najlepszych leków na zaawansowanym etapie to działanie spóźnione.

Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, Mateusz Oczkowski, podkreślił związek diagnostyki z refundacją:

– Diagnostyka molekularna powinna iść w parze z refundacją technologii. W praktyce…